马杰士先生是苏珮儿的首席科学家 我们就更深入地谈谈PGD/CGH/NGS等技术吧 因为大家总是会把这些技术弄混淆 可以把它们先分成两类 第一类是PGS 包括老一点的技术,比如FISH 以及新一点技术,比如CGH,即比较基因组杂交 还有NGS,即新一代基因测序 NGS可以全面检查24条染色体 也就是22条常染色体加上X和Y染色体 第二类是PGD 所用技术包括PCR等等 可以检查患者已知的基因疾病 FISH技术,即荧光原位杂交 是老一点的技术,多用于上世纪90年代末 只能检查少数几条染色体 存在诸多技术限制 多数机构都已经淘汰FISH技术了 五年前CGH技术兴起 现在又有了新一代基因测序,即NGS 所以说有了PGD 我们就能同时检查染色体和基因问题 筛除家族里的一些遗传疾病对吗 对 我们分两部分说吧 就所有患者而言,50%的胚胎都存在染色体异常 而且女方年龄越大,异常比率更高 40岁以上的女方对应的胚胎染色体异??沙?0% 如果做筛查全部染色体,确保全部染色体正常 可以将成功率提高60% 流产率也会降低15~40%,较终只有4%流产 所以这些技术对患者非常有用 PCR技术针对的是单基因病 患者已知家族遗传病才会用到 你说的没错,可以联合使用这些技术 染色体和基因都检查,受孕更容易、宝宝更健康 所以PCR是客户有要求才做的,对吗 对,他们要先知道家族里有哪些遗传病 客户在苏珮儿是可以自由选择做这些筛查的,对吗 对,只要已知家族遗传病,做PCR是没有限制的 PGS也没有限制 尤其是客户以前流产过、或者年龄大一点的客户 做PGS是很有帮助的
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主持人李宏昭:那我们知道了,年龄在很大程度上影响着成功率,那么我们在比较成功率的时候,就要注意比较相同年龄的成功率,潘怒医生先前提到除了年龄,生活方式也是影响成功率的一大因素,我听说国内的成功率在30%~40%之间?我觉得是40%左右。 左文莉教授:40% 主持人李宏昭:这是综合所有年龄段的成功率吗? 左文莉教授:对,综合成功率、平均水平。
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丹史曼博士,相信您近年来已接诊过很多中国患者 您是否发现中国患者有某些特别关切呢? 从医生的角度,您会给这些患者提供哪些建议? 您会怎样帮助他们克服有关第三方辅助生殖的各种困难? 国际患者接诊经验丰富的专业医生一般都很熟悉业务 本人有近二十年的第三方辅助生殖服务经验 包括、、第三方辅助生殖 因此在提供治疗建议的时候更具权威性 因为这是基于二十年来的实践经验得出的 不单是我个人,我所在的诊所在这二十年来 开展了许多不孕不育治疗方案研究 比如美国所用的其中一种成功方案是冻胚移植 我们发表的原创随机对照试验证明 冻胚移植的成功率要比鲜胚移植高 实验结果于2009年和2012年发表 现在都是世界知名的了 所以首先经验很重要 研究能力也很重要 因为研究可以得出不孕不育问题的解决办法 对于接诊国际患者的医生来说 要特别注意各地不同的文化
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所以,胚胎第5天是一个国际标准? 对,至少在全美国是一个标准 所以说PGS(胚胎移植前基因筛查)是染色体水平的监测 PGD(胚胎移植前基因诊断)是基因水平的监测? 对,这里的区别是 有些患者的某些基因有些异常 比如有些患者携带血友病, 纤维基因, 或T性基因 (20:03) 然后他们问到,Dr. Frederick 你的实验室能检测出我的哪些胚胎是不携带这些基因的呢? 因为我们不想要这些不好的基因遗传到下一代身上 所以,我能够为那个疾病建立一个特异性的探查 来监测是否携带这个基因,或是否会遗传给宝宝 通过PGD技术,我可以了解哪些胚胎是不携带这些基因 然后获得更高的成功率 在美国我们可以进行筛选 我们通过PGS还是PGD来选择呢? 我们通过24条染色体PGS技术来选择 你不需要通过PGD来选择 事实上 很多患者选择是因为某些基因异常影响 例如,患血友病的患者 血友病受男性宝宝影响 女性是血友病基因携带者 所以,当我们开始开展基因检测研究 这就是我们对做出的检测 现在这项技术成为了帮助实现家庭平衡的手段 如果他们有3个女孩,想要1个男孩 或者他们有2个男孩,想要1个女孩
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潘努教授:我觉得首先要让患者有合理预期,所以我会诊的时候,就会注意处理这个问题 比如有大龄患者,将近45岁了还来找我问诊,,我们就得跟他们说真话,把成功率数据给她看,告诉她,我们会尽力做好治疗,但较后可能得不到适合移植的胚胎,也就是我们要非常诚实地陈述事实。只要一开始你是诚实的,你的患者明白你会尽力,较后就是没有适合移植的胚胎,大多患者也都会接受,也会理解我们的确是尽力了。 如果会出现问题,大概可以归结于我们较初就给了患者一个不切实际的期望:“一切都没问题”、“肯定的”、“保证成功”……“您多大岁数?”“48”“可以做!”如果这样说,问题就来了,他们会期待,可是你又不能满足。
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关于试管婴儿技术 人们在谈论第一代,第二代,第三代试管技术 有些诊所甚至还在宣传第四代试管技术 您能简要的谈谈这些试管婴儿技术的差异吗? 我们15年前开始运用胚胎移植前基因筛查(PGS)技术 当时我们只能检测5对人类染色体 事实上,一共有24条染色体 首先,你要把胚胎培养到第5天 实验室第5天,是更高级的试管婴儿周期 我们通常不对第3天的胚胎进行移植 因为我们发现如果让胚胎继续生长 胚胎会进行自我选择 所以我们从胚胎的第5天开始 我们从有约100个细胞的胚胎上取下细胞进行活检 我们把这些活体送到实验室进行基因筛查 第一、二、三代试管技术意味着 我们能更好的分析胚胎的基因组成 比起当年我们分析5个染色体 我们现在可以分析全部24条染色体 当我们拿回基因筛查的结果 让我们的患者知道 3号或者是9号胚胎是健康的 他们是否通过了基因检测,并能移植到体内成功怀孕 所以,为了获得更高的成功率 我们运用高超的试管婴儿检测技术 将胚胎培养到第5天,然后进行活检
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从遗传学家的角度来看, 我们在怎么知道自己有没有遗传病 如果是显性遗传病,比如肌肉萎缩症 可以看见发病病症,自然就知道了 有这些遗传病的话,父母不想传给孩子 那就要想办法预防 以前没有PGD,到怀孕之后才发现 那就得流产,才不会生出有遗传病的孩子 现在有了PGD,就可以在怀孕之前查出来 如果是隐性遗传病,比如地中海贫血症 很多国家都会筛查 欧洲、澳大利亚都有相应的筛查机制 因为这种遗传病很常见 很不幸的是, 很多人是发病之后才会发现宝宝有隐性遗传病
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好的,让我们回到我们之前的那个问题 关于第二代和第三代试管婴儿技术 在我看来 这两项技术是并存的对吗? 有第四代试管婴儿技术吗? 这项技术是否通过了FDA的认证呢? 有理论提到 如果我们可以帮助老去的卵子变得有活力 将年轻卵子的细胞核取出来,注入老去的卵子 这样老去的卵子可以保持她的活力 不幸的是 这项技术还没有被科学的认证 还停留在试验阶段 在美国,我们不可以运用这项技术 因为FDA还在犹豫是否要继续研究这项技术
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优孕行《我是Top Doctor》第五期。今天我们请到了泰国试管婴儿医院苏珮儿院长燕威娜女士和澳大利亚基因科学家马杰士先生,在北京望京优孕行片场,我们共同探讨了第三方辅助生殖泰国试管婴儿的费用、流程、第三代技术和故事。 泰国试管婴儿,是国内众多家庭海外就医的首选。据国内较大的赴泰试管服务机构统计,仅2015年一年,就服务了近千例泰国试管婴儿客户,其中包含大龄求子,同性家庭,第三方辅助生殖等等。主要原因是泰国相对中国具有技术优势,开展第三代试管婴儿技术PGD,可在胚胎阶段筛查基因疾病。
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从遗传学家的角度来看, 我们在怎么知道自己有没有遗传病 如果是显性遗传病,比如肌肉萎缩症 可以看见发病病症,自然就知道了 有这些遗传病的话,父母不想传给孩子 那就要想办法预防 以前没有PGD,到怀孕之后才发现 那就得流产,才不会生出有遗传病的孩子 现在有了PGD,就可以在怀孕之前查出来 如果是隐性遗传病,比如地中海贫血症 很多国家都会筛查 欧洲、澳大利亚都有相应的筛查机制 因为这种遗传病很常见 很不幸的是, 很多人是发病之后才会发现宝宝有隐性遗传病
DR.Teewara Phongnimit
LEGEND FERTILITY CENTER
波卢米斯科夫·瓦迪姆·叶夫根耶维奇
IRM
James Marshall
A.R.T.试管婴儿中心
千禧生殖中心
Millennium IVF Center